Dr.agr. Dr.agr. habil.
Ines von Butler-Wemken

ist Expertin für für den Bereich Vererbung/Genetik im wittelsbuerger.com-Expertenforum.

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Bereits im Jahr 2003 wurde das Hauptgen für die Appaloosa Scheckung (auch Tigerscheckung, Leopard Komplex genannt) von Dr. Rebecca Terry-Bellone molekulargenetisch aufgedeckt. Die Leopard Scheckung ist Zuchtziel im Appaloosa und beim Pony of the Americas. Sie findet sich aber auch in anderen Pferderassen, zum Beispiel im Knabstrupper und im Noriker. Das LP „Master Gen“ TRPM1 liegt auf dem Pferde Chromosom 1. Es reguliert einen zentralen Stoffwechselvorgang. Bei Doppelgenträgern wirkt es sich so nicht nur auf die Haarpigmentierung, sondern zusätzlich auch auf die Netzhaut der Pferde aus. Die Folge ist eine Nachtblindheit bei allen Lp Doppelgenträgern.

Leopard Master Gen und weitere Erbanlagen
Der Erbgang für die Leopard Scheckung ist „unvollständig“ dominant. Lp muss immer vorhanden sein, damit eine Scheckung entstehen kann, doch nicht jeder Lp Genträger zeigt die Scheckung dann auch äußerlich auf. Die eigentliche, sichtbare Ausprägung der am Pferdekörper meist symmetrisch angelegten Scheckung, wobei die Rückenlinie der Pferde hier der Trennbereich ist, wird bei jedem Einzeltier von weiteren Erbanlagen und auch von Umwelteinflüssen deutlich modifiziert. Die Zeichnung zeigt daher innerhalb Rassen eine sehr starke Variation und kann nicht mehr mit einem einfachen mendelschen Erbgang erklärt werden. Die Pferde werden in der Praxis meist in verschiedene Farb-Klassen unterteilt, die aber ineinander übergehen und so wenig exakte Rückschlüsse auf den tatsächlich vorhandenen Genbestand beim Einzeltier zulassen. Leopard, Few-Spot, Snowcap, Spotted Blanket, Varnish Roan und Snowflake sind nur einige der Bezeichnungen zum Beispiel beim Appaloosa und Pony of the Americas. Die Mehrzahl der Nachkommen gruppiert sich dabei zwischen den Elterntypen, aber einige Nachkommen werden im Vergleich zur Elterngeneration auch deutlich dunkler und deutlich heller auftreten. Die Farbvariation entsteht in Kombination von LP mit weiteren modifizierenden Erbanlagen, der „PATN gene familiy“ (PATN=Pattern), wie sie von den US Wissenschaftlern genannt werden. Die PATN Erbanlagen beruhen, soweit überhaupt schon bekannt, auf einer Vielzahl von Erbanlagen die wahrscheinlich verschieden stark additiv wirken und zusätzlich untereinander auch komplizierte Wechselwirkungen eingehen können. Grundfarbe, Sabinoerbanlagen, das Alter und das Geschlecht der Pferde haben weitere Wirkung auf die sichtbaren äußerlichen Ausprägungen.

Der Doppelgenträger meist ohne Spots
LP aktiviert die PATN Gene und diese zusätzlichen Erbanlagen bestimmen dann das eigentliche äußere Erscheinungsbild, den Phänotyp bei jedem Pferd. Pferde mit zwei LP Erbanlagen, die Homozygoten, haben interessanterweise keine oder nur sehr wenige Leopard Spots. Das fast weiße Pferd ist so immer ein LP-Doppelgenträger, je nach Auftreten wird er zum Beispiel beim Appaloosa auch „Few Spot Leopard“ oder „Snow Cap Blanket“ genannt. Für die eigentlichen Leopard Schecken, die stets einen hohen Anteil weißer Bezirke mit kleinen pigmentierten Bezirken im Deckhaar tragen, haben die Wissenschaftler ein weiteres Hauptgen mit dominanter Wirkung, das PATN1 Gen, gefunden. Es liegt auf Chromosom drei des Pferdes. Nach heutigem Kenntnisstand reicht die Gen-Kombination LP und PATN1 bei einem Pferd aus, um den Leopard-Typ (Tigerschecken) nicht nur beim Appaloosa, sondern auch in anderen Pferderassen hervorzurufen. Die weitere Variation wird von der Anzahl und der Wechselwirkung zusätzlicher, bisher nicht eindeutig identifizierter Erbanlagen in einer Rasse bestimmt. Leopards zum Beispiel sind regelmäßig Einzelgenträger für Lp und PATN-1, während die Few Spot Leopards das Lp Gen in Kombination mit PATN1 doppelt tragen. Blankets fehlt PATN1, sie sind Einzelgenträger für Lp und Nichtträger für PATN-1.

Nachtblindheit CSNB, immer beim LP Doppelgenträger
Neuere Studien, die im Januar 2009 veröffentlicht wurden zeigen, dass LP Doppelgenträger immer von der Nachtblindheit CSNB (Cogenital Stationary Night Blindness) betroffen sind. Die Nachtblindheit wird direkt von den beiden LP Erbanlagen bei den homozygoten Genträgern ausgelöst. CSNB kann sehr verschieden auftreten, von geringer bis zur vollständigen Nachtblindheit betroffener Pferde und wird in der Praxis meist nicht als besondere Behinderung für die Pferde angesehen. Bei LP Einzelgenträgern wurde CSNB bisher nicht nachgewiesen. Das Auftreten von CSNB lässt sich in der nächsten Fohlengeneration züchterisch umgehen, wenn keine Doppelgenträger entstehen können, LP Einzelgenträger also nicht miteinander und auch nicht mit den weißen LP Doppelgenträgern verpaart werden. Um alle Träger für das Leopard Mastergen vor einer Verpaarung eindeutig aufzudecken zu können ist ein Gentest notwendig. Dieser steht der Praxis bis heute noch nicht zur Verfügung.

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